Myelofibros är en sällsynt form av blodcancer. Den köns- och åldersjusterade incidensen uppskattas till cirka 1,5 fall per 100.000 personer med en prevalens på 12 patienter per 100.000 personer (Slowley et al., 2024). Detta skulle motsvara en prevalens på mer än 100.000 personer med myelofibros i EU, USA, Storbritannien och Japan.
Den bakomliggande orsaken till myelofibros är okänd. Patienter med myelofibros har en onormal produktion av blodbildande celler som leder till att frisk benmärg ersätts med ärrvävnad (fibros).
På grund av bristen på normal produktion av blodkroppar uppvisar patienter vanligtvis avvikelser i laboratorievärden såsom anemi och förändringar i antalet vita blodkroppar och differentiering av blodkroppar. Senare symptom inkluderar förstoring av mjälten, ökad risk för infektioner, nattliga svettningar och feber. Myelofibros är associerat med förkortad överlevnad på grund av bland annat benmärgssvikt och omvandling till akut leukemi.
Aktuella behandlingar
Myelofibros behandlas för närvarande främst med JAK2 hämmare för att lindra symtom och minska mjältstorlek. Ett fåtal patienter kan behandlas med benmärgstransplantation. Idag är följande läkemedel godkända för patienter som symptomriktad terapi: hydroxyurea, ruxolitinib, pakritinib, momelotinib och fedratinib (de fyra sistnämnda är JAK2-hämmare, JAKi). För närvarande finns inga godkända terapier som skulle upphäva benmärgsfibros vid myelofibros och det finns endast ett begränsat antal behandlingsalternativ tillgängliga för patienter vars sjukdom fortskrider vid behandling med JAKi eller som inte tolererar JAKi.