Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en förödande ärftlig, nervnedbrytande, neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom. De tidigaste symptomen är ofta ofrivilliga rörelser och subtila problem med sinnesstämning eller mentala förmågor. En generell brist på koordination och ostadiga rörelser följer ofta därpå. Fysiska och mentala förmågor försämras när sjukdomen fortskrider och heltids omvårdnad krävs under senare stadier av Huntingtons sjukdom. Sjukdomen ger sig oftast tillkänna mitt i vuxenlivet och drabbar män och kvinnor i samma omfattning. Huntingtons sjukdom leder vanligen till döden femton till tjugo år efter diagnos.

Sjukdomen uppstår på grund av genetiskt programmerad nedbrytning av hjärnceller i vissa områden av hjärnan. Denna nedbrytning orsakas av en dominant mutation i någon av en individs två kopior av en gen kallad huntingtin. Huntingtons sjukdom är oftast nedärvd från föräldrarna, endast cirka 10 % av fallen beror på att en ny mutation skett. Det är den vanligaste genetiska orsaken till onormala ofrivilliga rörelser kallade ”chorea”, varför sjukdomen tidigare kallades Huntington chorea, eller i Sverige, Danssjuka.

Det finns för närvarande inga tillgängliga behandlingar som stoppar eller bromsar sjukdomens utveckling. Symptomatiska behandlingar kan lindra vissa symptom och förbättra livskvalitén. Huntingtons sjukdom är en ovanlig sjukdom som drabbar cirka en av 10 000 individer. Den är vanligare bland folk av Europeisk härkomst än hos Asiatiska folkslag.